О Компании
Компания «ПИННИ» («Постгеномные и нанотехнологические инновации») создана в 2003 году. Основное направление деятельности - разработка и внедрение новых технологий в области медицинской генетической диагностики и молекулярной биологии.

PDF
Печать
E-mail


Полиморфизм *2 681 G>A (rs4244285)

Физиология и генетика. Цитохромом CYP2C19 является одним из ферментов, метаболизирующих препараты. Наличие мутации *2 681 G>A связано со слабым метаболизмом прогуанила. Полиморфизмы в CYP2C19 среди различных расовых групп распространены неравномерно  (Xie et al., 2001, Wood (2001). Для CYP2C19, в отличие от CYP2D6, фенотип медленного метаболизма сравнительно редок среди европеоидной расы (менее 2%) и чаще встречается у азиатов (18 - 20%).


Показания к анализу. Прием препаратов, содержащих прогуанил (мефенитоин, омепразол, рабепразол, лансопразол, вориконазол);  клопидогрел (плавикс, агрегаль, детромб, зилт, листаб 75, лопирел, плагрил, трокен, эгитромб); антидепрессанты (циталопрам, эсциталопрам, сертралин)

Клинические данные. Было установлено, что частота встречаемости пациентов со слабым метаболизмом мефенитоина составила около 5% среди 459 канадцев европейского происхождения, наблюдалась у 7 человек из 31 канадца японского происхождения и у 2 из 39 канадцев китайского происхождения (Kalow ,1986).  По данным исследования 348 из 493 человек (70,6%) имели слабый метаболизирующий фенотип. Это наблюдение может быть особенно полезно для прогнозирования эффективности применения прогуанила в популяции.

Омепразол – препарат, относящийся к группе ингибиторов протонной помпы (ИПП) – метаболизируется цитохромом CYP2C19, он часто используется как часть комбинированной терапии для борьбы с Helicobacter pylori у пациентов с пептической язвой, и эффективность лечения зависит от генотипа CYP2C19. Генотип замедленного метаболизма омепразола позволяет повысить эффективность лечения, которая составляет 28% у пациентов имеющих гомозиготу по «быстрому» аллелю, и 100% у гомозигот с «медленным» аллелем (Furuta et al., 1998).

Е. Г. Лебедева с соавторами провели исследование эффективности лечения пациентов (Москва и Московская область) с ГЭРБ (гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь) при помощи ИПП. Исследователи пришли к следующим выводам: если генотип соответствует «быстрому» метаболизму, то следует назначать стандартные дозы рабепразола или удвоенные дозы других ингибиторов протонного насоса. В случае выявления мутации в одной из аллелей гена CYP2C19 следует использовать половину стандартной дозы рабепразола или стандартные дозы других ИПП. (http://www.lvrach.ru/2011/07/15435248/)

© 2003-2014 «Постгеномные и нанотехнологические инновации»