AR (андрогеновый рецептор)

CAG-повторы в первом экзоне

Физиология и генетика. Ген, кодирующий андрогеновый рецептор, находится в Х-хромосоме и состоит из 8 экзонов. Андрогеновые рецепторы содержатся в клетках семенников, простаты, кожи, клетках нервной системы и других тканей. Андрогеновый рецептор является внутриклеточным фактором транскрипции, который активируется путем связывания с тестостероном [9949684]. При связывании с гормоном, рецептор перемещается в ядро и связывается со специфичной последовательностью молекулы ДНК (androgen response elements). Связанный комплекс тестостерон–AR активирует либо подавляет экспрессию тестостерон-регулирующих белков.

Полиморфизм CAG-повторов в 1-м экзоне андрогенового рецептора является очень вариабельным. В зависимости от этнической принадлежности количество повторов может варьировать от 8 до 52. Верхней границей нормы принято считать 23 повтора. От количества повторов зависит чувствительность рецептора к тестостерону, причем связь обратнопропорциональная: чем больше повторов, тем рецептор менее чувствительный.

Показания к анализу. Бесплодие у мужчин.

Клинические данные. E.L.Yong et.al. проводили исследование с целью выяснить влияние количества CAG-повторов на бесплодие у мужчин [12638777]. Ученые проанализировали исследования, которые проводились как на азиатских, так и на европейских популяциях. Оказалось, что не все данные подтверждают влияние CAG-повторов на мужское бесплодие. В следствие того, что бесплодие имеет мультифакторную этиологию, авторы статьи считают, что полиморфизм андрогенового рецептора следует рассматривать в совокупности с другими генетическими факторами, которые влияют на сперматогенез.

O. A. Fesai et.al. исследовали влияние CAG-повторов у мужчин с азооспермией (n=68) и с олигозооспермией (n=160), контрольная группа составила 124 человека. Оказалось, что носителей более 28 повторов в группе мужчин с олигозооспермией значимо больше по сравнению с контрольной группой [20458976].