EDN1 (Эндотелин - 1)

Физиология и генетика. Ген Эндотелина-1 (EDN1) кодирует белок, играющий ключевую роль в гомеостазе эндотелия сосудов. Данный белок обладает сосудосуживающим действием наподобие ангиотензина. Эндотелин также индуцирует накопление коллагена и стимулирует митогенез миофибробластов и фибробластов. Подобная активность играет значительную роль при регенерации тканей и формировании рубца.

Показания к анализу. Гипертензия,  кардио-респираторные осложнения после физической нагрузки, пролапс гениталий у женщин после менопаузы.

Полиморфизм,  приводящий к аминокислотной замене Lys198Asn (5393 G>T), чаще всего ассоциируется с развитием сердечнососудистых патологий. Panoulas и соавторы продемонстрировали ассоциацию генотипа TT с почти 3-кратным риском гипертензии (OR = 2,89; 95%ДИ: 1,02 – 8.19) [18663623]. Другие исследователи отмечали связь минорного аллеля T с ~2-кратным риском кардио-респираторных осложнений после физической нагрузки.  Существуют работы, свидетельствующие об ассоциации аллеля G с повышенным уровнем эндотелина в плазме у женщин во время беременности, что потенциально может влиять на развитие неспецифических дисплазий в органах малого таза [15695982].