О Компании
Компания «ПИННИ» («Постгеномные и нанотехнологические инновации») создана в 2003 году. Основное направление деятельности - разработка и внедрение новых технологий в области медицинской генетической диагностики и молекулярной биологии.

Синдром Жильбера

Генетический анализ на синдром Жильбера — эффективный метод диагностики наследственного моногенного заболевания - пигментного гепатоза, развивающегося из-за нарушения внутриклеточного перемещения непрямого билирубина.

Синдром Жильбера — доброкачественное хроническое заболевание и самая распространенная форма функциональной гипербилирубинемии. Чаще встречается у мужчин-европейцев. Симптоматика появляется в юношеском возрасте. До лабораторной диагностики или клинического осмотра больной может не знать о заболевании. Внешние признаки скудны и непостоянны: желтушность склер, слизистых оболочек и кожи. Симптомы синдрома Жильбера появляются после длительного пребывания на солнце. Выраженность признаков напрямую связана с уровнем билирубина. Если анализ крови показывает концентрацию вещества менее 30 мкмоль/л, пациент может не почувствовать ухудшения. Превышение уровня в 50 мкмоль/л скажется сильной слабостью, плаксивостью, чувством тревоги.

Причина развития болезни — уменьшение активности печеночного фермента УДФГТ, кодируемого геном UGT1A1. Для мутации типично увеличение количества ТА-повторов, которых должно быть шесть. Если их число равно семи или восьми в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, то уменьшается активность УДФГТ. При гомозиготной форме признаки более выражены. При генетических анализах на синдром Жильбера специалисты определяют генотип заболевания.

Генетические анализы представляют собой исследования ДНК. Специалисты изучают ген УДФГТ. При обнаружении полиморфизма UGT1A1 6ТА > 7ТА подтверждают синдром Жильбера.

Данный тест — самый быстрый и эффективный способ дифференциальной диагностики болезни с печеночными поражениями, сопровождающимися гипербилирубинемией, а также профилактики печеночных кризов, изменения образа жизни больного. Генетические анализы на синдром Жильбера рекомендуют сдавать пациентам, которым предстоит прием препаратов с гепатотоксическим эффектом и донорам генетического материала.

© 2003-2014 «Постгеномные и нанотехнологические инновации»