Предрасположенность к развитию воспалительных заболеваний кишечника (болезнь Крона, язвенный колит)

CARD15 (каспазо-активирующий белок)
Полиморфизмы Pro268Ser C>T, Arg702Trp C>T, Gly908Arg G>C, ins3020C

Физиология и генетика. Воспалительные заболевания кишечника, болезнь Крона и язвенный колит являются многофакторными в этиологии. Одним из основных генетических факторов, определяющих развитие данных заболеваний и, прежде всего, болезни Крона являются полиморфизмы гена каспазо-активирующего белка CARD15. Ген CARD15 кодирует белок, содержащий домен активации каспазы (caspase recruitment domain-containing protein 15). Многие генетические варианты CARD15 влияют на аминокислотные последовательности в лейцин-обогащенных повторах или в соседних областях белка. Белок CARD15 активизирует фактор NF-kB ядра клетки, и эта функция поддерживается именно лейцин-обогащенными повторами. Лейцин-обогащенные повторы также действуют как внутриклеточные рецепторы для компонентов болезнетворных микробов. Обычно выделяют четыре варианта (Arg702Trp, Gly908Arg, ins3020C, IVS8+158), связанных с повышенным риском болезни Крона. Судя по выборкам европейских популяций, каждый из этих вариантов встречается не более чем у 5% населения. Однако к настоящему времени известно не менее 34 вариантов гена. По крайней мере, 25 из этих 34 вариантов связаны с болезнью Крона. Таким образом, для проведения полноценного анализа рекомендуется определение полной последовательности гена (по базам данных OMIM и HGMD).

Показания к анализу. Воспалительные заболевания кишечника, болезнь Крона, язвенный колит.