О Компании
Компания «ПИННИ» («Постгеномные и нанотехнологические инновации») создана в 2003 году. Основное направление деятельности - разработка и внедрение новых технологий в области медицинской генетической диагностики и молекулярной биологии.

ENPP1 (эктонуклеотид пирофосфатазы)

Полиморфизм Lys121Gln

Физиология и генетика.
Ген ENPP1 (эктонуклеотид пирофосфатазы) блокирует инсулиновые рецепторы (главным образом, в мозге и в поджелудочной железе) и, таким образом, препятствует связыванию инсулина. В результате работы гена накапливающийся в крови свободный инсулин ведет к увеличению выработки глюкозы - процессу, в норме наблюдающемуся только в том случае, если человек на несколько часов откладывает очередной прием пищи. Избыточная глюкоза, в свою очередь, связывается жировой тканью и сама превращается в жир. Кроме того, избыток инсулина может усиливать ощущение голода.

Распространенность мутации (С) в европейской популяции - 13%.

Показания к анализу. Ожирение.

Клинические исследования. В результате проведенных исследований выявлено, что аллель 121Gln полиморфизма Lys121Gln ассоциирован с повышенным ИМТ и окружностью талии. Кроме того среди больных СД2 носители аллеля 121Gln имели повышенный уровень лептина, по сравнению с носителями генотипа Lys121Lys [17986276]. Исследователи из Техасского университета установили, что вариант гена ENPP1, ответственного за протеин - блокатор инсулина, еще более усиливает блокирующие свойства белка. Носителем этого гена являются около 30% здорового населения в США и более 40% больных диабетом. Наличие мутации гена ENPP1 увеличивает риск инсулинорезистентности и развития сахарного диабета 2го типа. По данным исследователей у больных диабетом аллель 121Gln встречается в среднем на 13% чаще, чем у здоровых [15793263]. Также аллель 121Gln ассоциирован с повышенной генетической восприимчивостью к метаболическому синдрому у людей с сердечно-сосудистыми заболеваниями [17129580]. В исследовании Lazarevic et al. рассматривалась ассоциация полиморфизма с кардиоваскулярными факторами риска у пациентов с СД2. Частота аллеля 121Gln была выше в группе больных СД2 с коронарной болезнью сердца по сравнению с группой c СД2 и контрольной группой. Наличие аллеля 121Gln повышало риск развития коронарной болезни сердца на 76% (OR=0.24) [18664022]. В исследовании Grarup et al. полиморфизм Lys121Gln был изучен на группе с СД2 (n=1,386). Носители генотипа 121Gln имели повышенный ИМТ (>25 kg/m2) (OR=1.63) [16865358] .

© 2003-2014 «Постгеномные и нанотехнологические инновации»