О Компании
Компания «ПИННИ» («Постгеномные и нанотехнологические инновации») создана в 2003 году. Основное направление деятельности - разработка и внедрение новых технологий в области медицинской генетической диагностики и молекулярной биологии.

MC4R (рецептор меланокортина 4)

Полиморфизм T>C 

Физиология и генетика. Ген MC4R кодирует второй тип нейрональных меланокортиновых рецепторов [Gantz et al, 1993]. Детальное изучение органов человека продемонстрировало низкий уровень MC4R на периферии. При этом экспрессия MC4R широко распространена в ЦНС: таламусе, гипоталамусе, стволе мозга и коре. Распространение MC4R в этих регионах мозга свидетельствует об их возможном участии в регуляции вегетативных и нейроэндокринных функций. MC4R экспрессируются также в спинном мозге [Mountjoy et al, 1997]. Исследования на трансгенных животных с нарушением гена MC4R или гена нейропептида Y позволили J.M. Friedman считать, что рецепторы меланокортина также опосредуют гипоталамические эффекты пищевого поведения и поддержания массы тела.

Распространенность мутации (С) в европейской популяции – 28%.

Клинические исследования. Мутации в MC4R идентифицированы у индивидов, страдающих ожирением, принадлежащих к различным этническим группам. Мутация T>C достоверно ассоциирована с повышенным потреблением общей энергии, общего жира и протеинов и высоким ИМТ. У носителей аллеля С за 10 лет ИМТ повысился на 0.2 kg/m2, кроме найдена ассоциация аллеля С с 14% повышением риска развития СД2 у женщин [18697794, 19164386] и увеличением окружности талии [19073769]. Также выявлено, что у носителей аллеля С чаще возникает потребность в более частом приеме пищи [19153581]. Носители гомозиготы СС весили на 1.5 кг больше, чем люди не имеющие данного аллеля, а при сочетании этого генетического варианта с аллелем риска гена FTO носители весят почти на четыре килограмма больше, чем люди, не имеющие наследственной предрасположенности к ожирению [19151714]. 

© 2003-2014 «Постгеномные и нанотехнологические инновации»