О Компании
Компания «ПИННИ» («Постгеномные и нанотехнологические инновации») создана в 2003 году. Основное направление деятельности - разработка и внедрение новых технологий в области медицинской генетической диагностики и молекулярной биологии.

Колорпойнт

Физиология и генетика. Картирование генов локуса С (колорпоинт, или альбино) у кошек привело к обнаружению в хромосоме D1 гена TYR. TYR кодирует тирозиназу, один из ключевых ферментов мелоногенного каскада, обуславливающего синтез пигментов, влияющих на окрас шерсти кошек. Тирозиназа является лимитирующим ферментом, участвующим в начальных этапах каскада реакций, приводящих к образованию из тирозина промежуточных метаболитов, в последующем использующихся для синтеза пигментов ряда эумеланина (определяют темные окрасы, коричневый и черный) и феомеланина (определяют светлые окрасы, рыжий и золотистый). С мутациями в этом гене связывают проявление альбинизма у кошек, а также возникновение окрасов, проявление которых зависит от температуры участков тела. Кошки, обладающие доминантным аллелем С, окрашены равномерно и окрас не зависит от температуры участков тела. Рецессивные аллели cb и cs определяют бурманский и сиамский окрасы, соответственно. Гетерозигота cbcs обуславливает наличие тонкинских окрасов. Рецессивный аллель с отвечает за проявление альбинизма у кошек.

Показания к анализу. Определение окрасов шерсти кошек.

Исследования. Schmidt-Kuntzel c соавторами [15858157] в своей работе показали, что миссенс мутация (TYR 901G>A), приводящая к замене глицина на аргинин в кодоне 301, была обнаружена у сиамских кошек. Ассоциативное исследование показало, что все сиамские кошки были гомозиготными по аллели АА в позиции 901. Кошки, не обладающие сиамским окрасом, были либо гомозиготными по аллели GG в позиции 901, либо обладали гетерозиготой GA. Данное исследование показало, что аллель cs проявляется в рецессивной форме.

Эти же исследователи показали, что миссенс мутация (TYR 679G>T), приводящая к замене глицина на триптофан в кодоне 227, обуславливает проявление бурманского типа окрасов шерсти. Все бурманские кошки были гомозиготными по аллели ТТ в позиции 679, в то время как кошки, не являющиеся бурманскими, были либо гомозиготными по аллели GG, либо обладали гетерозиготой GT. Таким образом, проявление бурманского типа окрасов обусловлено рецессивным характером наследования аллели cb.

Результаты. Возможны следующие варианты анализов:

СС - животное не является носителем окраса колорпойнт.

Ccb - животное является носителем бурманского окраса.

Ccs - животное является носителем сиамского окраса.

cbcb - бурманский окрас.

cscs - сиамский окрас.

cscb - тонкинский окрас.

 

ПРИМЕР ПОДРОБНОГО ЗАКЛЮЧЕНИЯ

 

© 2003-2014 «Постгеномные и нанотехнологические инновации»