О Компании
Компания «ПИННИ» («Постгеномные и нанотехнологические инновации») создана в 2003 году. Основное направление деятельности - разработка и внедрение новых технологий в области медицинской генетической диагностики и молекулярной биологии.

Осветление окраса

Физиология и генетика. Меланофилин (MLPH) является структурным компонентом белкового комплекса, принимающего участие в транспортировке и равномерной укладке меланосом, органелл, содержащих светопоглощающие пигменты, в меланоцитах, определяющих цвет кожи, а также окраску волос и шерсти. Меланофилин отвечает за связывание данного белкового комплекса с цитоскелетом меланоцитов. Дефекты в работе этого комплекса приводят к увеличению размеров меланосом и неравномерному их распределению в стержне волоса, тем самым, приводя к уменьшению поглощения света и возникновению, так называемых, ослабленных окрасов. Меланофилин кодируется геном MLPH. Известны 2 аллельных состояния гена у кошек. Аллель D (dilute – разбавленный, ослабленный) является доминантным и обуславливает нормальный яркий окрас: черный (black), шоколадный (chocolate), красный (red) или циннамон (cinnamon). Рецессивный аллель d определяет наличие ослабленных окрасов - голубого (blue, ослабленный черный), лиловго (lilac, ослабленный шоколадный), кремового (cream, ослабленный красный) или фавн (fawn, ослабленный циннамон). В гене MLPH кошек идентифицирована делеция тимидина в позиции 83, приводящая к сдвигу рамки считывания и образованию преждевременного стоп кодона. В результате синтезируется значительно укороченный белок с потерей важных функциональных доменов. Именно эта делеция коррелирует с аллельным состоянием d.

Показания к анализу. Определение окрасов шерсти кошек.

Исследования. Ishida с соавторами [16860533] исследовали генотип 89 кошек с ослабленными окрасами шерсти. Все 89 кошек обладали гомозиготами -Δ1/-Δ1(dd). В то же время, 158 кошек с диким типом окрасов (яркие окрасы), были либо гомозиготными по аллелю D (DD), либо обладали гетерозиготой Dd. Дополнительные исследования, проведенные с использованием кошек 23 пород, среди которых встречаются обладатели фенотипа delute (ослабленный окрас), показали прекрасную ассоциацию данного фенотипа с генотипом MLPH-Δ1/MLPH-Δ1.

Результаты. Возможны следующие варианты анализа:

DD - интенсивный окрас шерсти.

Dd - интенсивный окрас шерсти; животное является носителем ослабленного окраса.

dd - ослабленный окрас шерсти.

 

ПРИМЕР ПОДРОБНОГО ЗАКЛЮЧЕНИЯ

© 2003-2014 «Постгеномные и нанотехнологические инновации»