О Компании
Компания «ПИННИ» («Постгеномные и нанотехнологические инновации») создана в 2003 году. Основное направление деятельности - разработка и внедрение новых технологий в области медицинской генетической диагностики и молекулярной биологии.

Поликистоз почек

Физиология и генетика. Ген PKD1 кодирует белок полицистин-1 (PC1), являющийся трансмембранным белком. Структура PC1 включает 11 трансмембранных доменов, а также внеклеточный и цитоплазматический домены. Считается, что данный белок является сигнальным рецептором и участвует в межклеточных взаимодействиях, а также различных сигнальных путях. PC1 экспрессируется в значительной степени в эпителиальных клетках почечных канальцев. Мутации гена PKD1 связывают с развитием поликистоза почек. Нонсенс-мутация, обусловленная заменой цитозина на аденин в позиции 10063 (c.10063C>A) кодирующей части гена, приводит к образованию стоп-кодона (C3284X) и потере ~25% аминокислотной последовательности функциональной C-концевой части белка.

Показания к анализу. Персидские кошки и их кроссбриды: бурманская, скоттиш-фолд и -страйт, британская и американская короткошерстные, гималайская, рэгдолл, сноу-шу, экзотическая. 

Исследования. L.Lyons [15466259] с соавторами проанализировали генотип 48 кошек нескольких пород с поликистозом почек и 33 здоровых кошки. Кошки с поликистозом оказались гетерозиготными по мутации 10063C>A. В группе здоровых кошек ни одна не имела в генотипе данной мутации. Анализ потомства показал, что данный признак имеет доминантный характер наследования.

Результаты. Возможны следующие варианты анализа:

PP - наличие заболевания; котенок может умереть до рождения, в первые недели жизни либо не доживает до репродуктивного возраста.

Pp - носитель заболевания.

pp - здоровое животное .

 

ПРИМЕР ЗАКЛЮЧЕНИЯ

© 2003-2014 «Постгеномные и нанотехнологические инновации»