О Компании
Компания «ПИННИ» («Постгеномные и нанотехнологические инновации») создана в 2003 году. Основное направление деятельности - разработка и внедрение новых технологий в области медицинской генетической диагностики и молекулярной биологии.

GM1-ганглиозидоз

Физиология и генетика. GM1-ганглиозидоз – генетически обусловленное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Болезнь характеризуется недостатком фермента GM1-ß-галактозидазы, кодируемой геном GLB1, которая приводит к неврологическим нарушениям. Заболевание приводит к параличу конечностей и увеличению мышечного тонуса, 100% смертность в течение года.

Дупликация 19 нуклеотидов в 15 экзоне гена приводит к серьезным нарушениям структуры кодируемого белка и, по-видимому, потере его функции.

Показания к анализу. Породы сибирский хаски, шиба-ину.

Клинические данные. R. Kreutzer с соавторами [15944348] идентифицировали описанную выше мутацию у собак породы сибирский хаски. Анализ потомств показал корреляцию мутации с рецессивным типом наследования признака.

 

© 2003-2014 «Постгеномные и нанотехнологические инновации»