О Компании
Компания «ПИННИ» («Постгеномные и нанотехнологические инновации») создана в 2003 году. Основное направление деятельности - разработка и внедрение новых технологий в области медицинской генетической диагностики и молекулярной биологии.

Нарколепсия

Физиология и генетика. Нарколепсия является неврологическим заболеванием, проявляющимся в нарушении сна, а также быстрым движением глаз во время фазы быстрого сна. Недостаток нейромедиатора гипокретина (орексина) приводит к ухудшению нейротрансмиссии и, как следствие, нарушениям циклов сна-бодрствования. При данном заболевании собака может внезапно терять контроль над задними конечностями и впадать в оцепенение. Такое состояние может продолжаться от нескольких секунд до двух минут. Частота приступов также варьирует: от одного раза в год до нескольких раз в день.

Важным компонентом процесса нейротрансмиссии является рецептор 2 гипокретина, кодируемый геном Hcrtr2. Мутация G461A (Glu54Lys) приводит к существенному снижению способности данного рецептора связывать орексины и, соответственно, снижению его функциональности.

Показания к анализу. Породы доберман пинчер, лабрадор-ретвивер, такса.

Клинические данные. M.Hungs с соавторами в своем исследовании [11282968], проводимом на собаках различных пород, подверженных нарколепсии обнаружили мутацию G461A (Glu54Lys) в рецепторе 2 гипокретина, не влияющую на его структуру, но приводящую к изменению его функциональности. У всех собак, гомозиготных по данной мутации, наблюдались симптомы нарколепсии.

 

 

© 2003-2014 «Постгеномные и нанотехнологические инновации»