О Компании
Компания «ПИННИ» («Постгеномные и нанотехнологические инновации») создана в 2003 году. Основное направление деятельности - разработка и внедрение новых технологий в области медицинской генетической диагностики и молекулярной биологии.

Недостаток фосфофруктокиназы

Физиология и генетика. Фосфофруктокиназа является одним из ключевых ферментов углеводного обмена и принимает участие в регуляции скорости расщепления глюкозы и расщепления гликогена до глюкозы. У собак недостаток фосфофруктокиназы мышц проявляется в виде разрушения красных кровяных клеток и в снижении способности к физическим нагрузкам.

Мутация G2228A гена M-PFK приводит к образованию преждевременного стоп-кодона и трансляции укороченой формы белка. Данный признак носит аутосомно-рецессивный характер наследования (проявляется при наличии гомозиготы по мутантному типу).

Показания к анализу. Породы английский спрингер-спаниель и американский кокер-спаниель.

Клинические данные. B. Smith и соавторы исследовали в своей работе [8702726] потомство трех семей английских спрингер-спаниелей, подверженных мышечной миопатии. Наличие мутации G2228A полностью коррелировало с низкой активностью фермента у больных собак. Также, дополнительные исследования выявили данную мутацию и у собак породы американский кокер-спаниель.

 

© 2003-2014 «Постгеномные и нанотехнологические инновации»