О Компании
Компания «ПИННИ» («Постгеномные и нанотехнологические инновации») создана в 2003 году. Основное направление деятельности - разработка и внедрение новых технологий в области медицинской генетической диагностики и молекулярной биологии.

Центроядерная миопатия

Физиология и генетика. Центроядерная миопатия – гетерогенное наследственное заболевание с характерными клиническими и гистологическими особенностями. Характерными признаками заболевания у собак являются общая слабость мышц, непереносимость физической нагрузки, арефлексия, атрофия мышц и централизация ядер в клетках мышечной ткани. Известны разные типы наследования данного заболевания у собак. Аутосомно-рецессивный тип наследования (гомозигота по мутантному варианту гена) - инсерция SINE элемента во втором экзоне гена PTPLA, приводящая к многочисленным нарушениям в транскрипции гена. Вторая мутация, ассоциированная с заболеванием, была обнаружена в гене MTM1, локализованном в X-хромосоме.

Показания к анализу. Порода лабрадор ретривер.

Клинические данные. M. Pele с соавторами [15829503] исследовали популяцию из 61 близкородственных собак породы лабрадор ретривер. Гомозиготная инсерция SINE элемента коррелировала с возникновением заболевания. Анализ потомства в 6 поколениях собак показал, что признак наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В исследовании A.Beggs и соавторов [20682747], проведенном на 2х родственных группах лабрадор ретриверов, было показано, что у всех кобелей при наличии мутации N155K в гене MTM1, наблюдалось раннее развитие болезни.

 

© 2003-2014 «Постгеномные и нанотехнологические инновации»