О Компании
Компания «ПИННИ» («Постгеномные и нанотехнологические инновации») создана в 2003 году. Основное направление деятельности - разработка и внедрение новых технологий в области медицинской генетической диагностики и молекулярной биологии.

Цистинурия

Физиология и генетика. Цистинурия - это наследственное заболевание, при котором не происходит всасывания в почечных канальцах аминокислоты цистина. Таким образом, количество цистина в моче увеличивается. Так как цистин не растворяется, это приводит к образованию камней в почках и в мочевом пузыре. Особенно опасно данное заболевание для кобелей, так как у них мочеиспускательный канал более длинный и узкий.

Данное заболевание ассоциируется с мутацией в гене Slc3a1. Цистинурия у ньюфаундлендов наследуется по аутосомно-рецессивному типу (гомозигота по мутантному варианту гена).

Показания к анализу. Порода ньюфаундленды.

Клинические данные. Matos et. al. определяли наличие мутации С663Т в гене Slc3a1 среди собак породы ньюфаундленд [16566266]. Для исследования взяли 22 собаки в возрасте от 2 месяцев до 8.8 лет. Мутация была обнаружена у 6 собак из 22, причем диагноз цистинурия был поставлен только у гомозигот по данной мутации. Таким образом, наличие двух копий данной мутации у собаки определяет высокий риск развития цистинурии.

 

© 2003-2014 «Постгеномные и нанотехнологические инновации»