О Компании
Компания «ПИННИ» («Постгеномные и нанотехнологические инновации») создана в 2003 году. Основное направление деятельности - разработка и внедрение новых технологий в области медицинской генетической диагностики и молекулярной биологии.

Спинальная мышечная атрофия

Физиология и генетика. Спинально-мышечная атрофия (SMA) – заболевание, вызванное атрофией нижних нейронов спинного мозга, которые иннервируют туловище и конечности. Тяжесть заболевания может проявляться в различной степени: от летального исхода у новорожденных котят до мышечной слабости средней степени во взрослом состоянии.

Потеря нейронов в первые несколько месяцев жизни приводит к мышечной слабости и атрофии, которая становится заметной в возрасте 3-4 месяцев. К 5-6 месяцам задние конечности животных настолько слабы, что им трудно запрыгивать даже на небольшую высоту. Пораженные животные не чувствуют боли, они ведут себя, как и здоровые, и большинство из них живут в течение долгого времени.

Это аутосомное рецессивное заболевание, встречаемость 1 случай на 6000 – 10 000 живых новорожденных.

У мейн-кунов SMA вызвана большой делецией в хромосоме А1, которая приводит к потере 3 экзонов LIX1 гена и почти всех экзонов гена LNPEP.

Функция LIX1, вероятнее всего, связана с развитием и/или поддержанием активности мотонейронов, поскольку экспрессируется данный ген преимущественно в спинном мозге.

Показания к анализу. Порода мейн-кун.

Клинические исследования. John C. Fyfe с коллегами (2006) [PMC1557767] протестировали 68 кошек породы мейн-кун и подтвердили наличие этой делеции у всех больных животных.

© 2003-2014 «Постгеномные и нанотехнологические инновации»