О Компании
Компания «ПИННИ» («Постгеномные и нанотехнологические инновации») создана в 2003 году. Основное направление деятельности - разработка и внедрение новых технологий в области медицинской генетической диагностики и молекулярной биологии.

Локус B (Brown/Black-Коричневый/Черный)

 

Тестируемые аллели:

B – черный окрас

b – коричневый окрас

 

Физиология и генетика. Тирозиназа-зависимый белок 1 (TYRP1- tyrosinase-related protein-1) локализован в меланоцитах. Данный фермент участвует в синтезе эумеланина, пигмента, определяющего возникновение темных окрасов шерсти – коричневого и черного, при условии наличия у собаки доминантного аллеля E (генотипы ЕЕ и Е-). Известны 2 аллельных состояния гена TYRP1: B > b. B – аллель дикого типа, является доминантным и определяет отсутствие мутаций и, как следствие, наличие нормального черного окраса шерсти. b – рецессивный аллель, в гомозиготном состоянии предполагающий наличие у собак коричневого окраса шерсти.

Показания к анализу. Определение окрасов шерсти

Исследования. Schmutz с соавторами [12140685], исследовав выборку, состоящую из 43 собак различных пород с коричневым окрасом и 34 собак с черным окрасом шерсти, обнаружили 3 полиморфизма, наличие которых определяет аллельное состояние b (bs, bd, bc) гена TYRP1. Первый вариант характеризуется заменой 991C>T, приводящей к образованию преждевременного стоп-кодона в 5 экзоне гена (Q331X). Второй вариант, делеция 3х нуклеотидов в позиции 1033 (с.1033-6del), приводит к потере пролина в позиции 345 (345delP) при трансляции белка. Третий вариант, однонуклеотидная замена 121T>A, приводит к аминокислотной замене S41C. Вероятнее всего, данные полиморфизмы приводят к нарушению функциональности белка TYRP1. Так, авторы показали, что комбинация любых из 2х приведенных замен данного локуса в разных хромосомах коррелировала с проявлением коричневого окраса шерсти. Наличие любого из приведенных полиморфизмов в сочетании с аллелем дикого типа в одной из хромосом (гетерозигота) не являлось достаточным условием для проявления коричневого окраса, что демонстрирует рецессивный характер действия.

© 2003-2014 «Постгеномные и нанотехнологические инновации»