О Компании
Компания «ПИННИ» («Постгеномные и нанотехнологические инновации») создана в 2003 году. Основное направление деятельности - разработка и внедрение новых технологий в области медицинской генетической диагностики и молекулярной биологии.

Локус D (dilute – осветленный)

 

Тестируемые аллели:

D – яркий окрас

d ослабленный окрас

 

Физиология и генетика. Меланофилин (MLPH) является структурным компонентом белкового комплекса, принимающего участие в транспортировке и равномерной укладке меланосом, органелл, содержащих светопоглощающие пигменты, в меланоцитах, определяющих цвет кожи, а также окраску волос и шерсти. Меланофилин отвечает за связывание данного белкового комплекса с цитоскелетом меланоцитов. Дефекты в работе этого комплекса приводят к увеличению размеров меланосом и неравномерному их распределению в стержне волоса, тем самым, приводя к уменьшению поглощения света и возникновению, так называемых, ослабленных окрасов. Меланофилин кодируется геном MLPH. На сегодняшний день известн 2 аллельных состояния гена: D > d. В недавних исследованиях был обнаружен полиморфизм c.-22G>A, значительно снижающий экспрессию гена MLPH и полностью коррелирующий с осветлением окрасов (аллель d).

Данный аллель наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Доминантный аллель D обусловлен отсутствием каких значимых нуклеотидных замен в последовательности гена и приводит к синтезу полностью функционального белка меланофилина.

Показания к анализу. Определение окрасов шерсти собак

Исследования. Drogemuller с соавторами в своей работе исследовали генотип 285 собак из 7 различных пород, среди которых 65 имели осветленные окрасы. Все собаки с осветленным окрасом шерсти обладали генотипом dd (c.-22G>A/ c.-22G>A). Авторы показали, что экспрессия гена MLPH у собак с генотипом dd существенно снижена,  что, по-видимому, приводит к снижению интенсивности синтеза меланофилина, и, соответственно, нарушениям в укладке меланосом в стержне волоса.

© 2003-2014 «Постгеномные и нанотехнологические инновации»