О Компании
Компания «ПИННИ» («Постгеномные и нанотехнологические инновации») создана в 2003 году. Основное направление деятельности - разработка и внедрение новых технологий в области медицинской генетической диагностики и молекулярной биологии.

Локус Е (Extension – распределение цвета)

 

Тестируемые аллели:

Em – маска

E – черный/коричневый

e – палевый

 

Физиология и генетика. Как и у других млекопитающих, окраску шерсти у собак определяют 2 типа пигментов – эумеланины (темные окрасы - черный, коричневый) и феомеланины (светлые окрасы – желтый, рыжий). Рецептор меланокортина-1 (MC1R) является трансмембранным белком меланоцитов и отвечает в активном состоянии за переход от синтеза феомеланинов к эумеланинам. Иными словами, MC1R обуславливает распределение темного и светлого пигментов по телу. Мутации в гене MC1R определяют проявление действия аллелей данного локуса. На сегодняшний день определены полиморфизмы, отвечающих за действие следующих аллелей локуса Е по степени их доминантности: Em> E > e. При Е (дикий тип, отсутствие мутаций) черный или коричневый (определяется действием аллелей локуса В) окрас равномерно распределен по всему телу. Em – масковый окрас, отвечает за распределение темного пигмента только на морде собаки, блокируя при этом темную пигментацию на других частях тела. e – рецессивный аллель, определяющий распределение рыжего окраса по всему телу собаки, не влияет при этом на окрас носа, кожи, век, пасти. «Рецессивный рыжий» может иметь различные оттенки под действием модификаторов окраса.

Показания к анализу. Определение окрасов шерсти собак

Клинические данные. Newton с соавторами [10602988] идентифицировали однонуклеотидную замену 916C>T в гене MC1R, приводящую к образованию  преждевременного стоп-кодона и потере функциональной части белка при его трансляции. Исследовав 194 собаки 19 различных пород, ученые установили, что данный полиморфизм коррелирует с наличием рыжего окраса рецессивного типа (аллель e). Позднее, Everts с соавторами в своем исследовании [10895310] также подтвердили эти результаты.

Schmutz с соавторами [12692165] сравнили последовательности гена MC1R у 17 собак 7 различных пород с темной маской с последовательностью данного гена у 19 собак без маски. Была идентифицирована однонуклеотидная замена 790A>G, приводящая к замене метионина в позиции 264 на валин. Данный полиморфизм показал полную корреляцию с доминантным характером наследования аллеля Em.

© 2003-2014 «Постгеномные и нанотехнологические инновации»